Taşıyıcılık
Hemofili: kanın pıhtılaşmasında görev alan Faktör VIII veya Faktör IX eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Faktörlerin eksik olmasının nedeni bozuk genlerin nesilden nesile geçmesidir. İnsanlarda 46 kromozom vardır. Bu kromozomların iki tanesi seks kromozomudur ve cinsiyeti belirler. (X ve Y) Erkeklerde XY, kadınlarda ise XX kromozomu bulunur. Hemofili X kromozomundaki bir bozukluk sonucu ortaya çıkan resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu nedenle erkeklerde tek X kromozomu bulunduğundan erkekler hasta, kadınlar ise taşıyıcı olmaktadır. Kadınların hasta olabilmesi için her iki X kromozomunda da bozukluk olması gerekmektedir.
Örneğin hemofili bir baba ile hemofili taşıyıcısı bir anneden doğacak olan kız çocukların %50’si taşıyıcı %50’si ise hasta olur. Bu nedenle hastalık kadınlarda çok nadir görülmekle beraber taşıyıcılık daha sıktır. Taşıyıcı olan kadınlarda genellikle kanama olmaz. Ancak taşıyıcı olan bazı kadınlarda faktör düzeyi %10-50 arasında olup hafif hemofili gibi seyretmekte, bazı belirtiler vermektedir. Bu kadınlarda hemofili hastalarındaki tedavi yaklaşımımızın aynısı uygulanmalı, herhangi bir işlem gerektiğinde veya doğum sırasında, uzamış/yoğun adet dönemlerinde faktör desteği yapılmalıdır.
Hemofili taşıyıcısı olup olmadığı genetik taramalarla tespit edilebilmektedir ve şimdilik ülkemizde geri ödeme kapsamında olmadığından rutin uygulamalarda taramalar yapılmamaktadır. Ancak risk grubunda bulunan (kız kardeş, teyze çocukları) kişilerde istenildiği takdirde taşıyıcılık testleri yapılmaktadır.
Kadın Hemofilikler
Yıllar boyunca insanlar hemofilinin yalnızca erkeklerde görüldüğüne, kadınların sadece taşıyıcı olup hemofili semptomlarına sahip olamayacına inanıyorlardı. Bugün ise bizler biliyoruz ki hemofili taşıyıcılarının bir kısmında da hemofili semptomları görülebiliyor. Kanama bozuklukları hakkında sahip olunan bilgiler arttıkça kadınların bu durumlardan neden ve nasıl etkilendikleri de daha iyi anlaşılıyor. Bazı kadınlar ilgili semptomlara sahip olmalarına rağmen teşhis edilemeden ve hatta kanama bozukluklarından şüphelenmeden yaşamlarına devam ediyor. Türkiye Hemofili Derneği, yaptığı çalışmalar ve düzenlediği eğitimlerle toplumun bu konuda farkındalığını artırarak yaşanılan bu sorunların üstesinden gelmek için çabalıyor.
Kandaki faktör düzeyi %40’ın altında olan kadınlar da erkeklerde olduğu gibi hemofili olarak tanımlanır. Aynı şekilde faktör düzeylerine göre kadınlar ağır, orta ve hafif hemofili olabilirler. Faktör düzeyleri %40-60 arası olup hemofili semptomları görülen, anormal kanamalar yaşayanlar ise semptomatik taşıyıcı olarak tanımlanır.
Taşıyıcı kadınların yaklaşık 1/3’ünün faktör düzeyi %60’ın altındadır ve bu kişilerde anormal kanamalar görülebilir. Çoğu vakada taşıyıcılar hafif hemofilik erkek bireylerde görülen semptomlar görüldüğü gibi uzayan veya ağır geçen adet kanamaları gibi kadınlara özgü semptomlar da görülebilir.
Semptomatik taşıyıcı ve hemofilik kadınlarda;
• En ufak darbede morarmalar,
• Cerrahi işlemler sırasında ve sonrasında uzayan kanamalar,
• Travma sonrası ciddi kanamalar,
• Ağır geçen ve uzayan adet kanamalarıyla birlikte demir takviyesi ve hatta histerektomi ihtiyacı;
• Postpartum (doğum sonrası) kanamalar görülebilir.
Uzm. Dr. Başak Koç